福尔马林固定石蜡包埋 (Formalin Fixation and Paraffin Embedding，FFPE）样本是指使用福尔马林（甲醛的水溶液，具有较强的交联作用）固定、石蜡包埋的组织，可在常温下较长时间保存，并且方便切成薄片，用于组织学检查、免疫组化、分子生物学等各种实验和诊断。

FFPE是世界各地病理实验室保存临床组织样本的标准方法，在过去的几十年中，按照该方法，全世界已经存档了大量生物样品，涵盖长期临床诊疗历史及随访数据，是病理科临床研究的“沉睡宝藏”。目前，FFPE样本已广泛应用在基因组、转录组、表观组、蛋白组及微生物组等多组学的研究中。研究人员可以更好地利用FFPE样本，深入挖掘其中的珍贵信息资源，为疾病研究和个性化治疗带来更多的可能和机会。

FFPE特点

1.易于制备，长期储存：可以用于保存和处理大量的组织样本，使得这些样本可以长期保存，并且可以在需要时进行分析；

2.保存成本低廉：和冷冻组织相比，FFPE样本的保存成本低廉，并且更加方便；

3.环境依赖性低：可以在常温下运输和存储，而不需要冷冻或其他特殊条件；

4.支持多类型组织：可以被广泛应用于不同类型的组织样本，包括固体肿瘤、组织切片等，同时也可用于多种分子学检测类的分析研究。

5R 16S多样性组成谱

5R 16S 微生物多样性测序是通过对 16S rRNA 基因上的特定区域 (V2、V3、V5、V6、V8)进行多重 PCR 扩增和测序，搭配SMURF算法,实现对微生物物种的高覆盖率和高分辨率检测,尤其适合于低微生物载量样本和存在部分 DNA 降解样本(如FFPE样本)的微生物检测。

研究流程

技术特点

1.覆盖区域长：覆盖16S rRNA基因的5个区域，约68%的16S全长序列

2.分辨率高：分辨率可以达到种水平

3.灵敏度高：适用于微生物低微量样本的菌群检测

4.样本宽容度高：适用于FFPE样本的菌群检测，核酸完整度要求宽容。

FFPE全转录组（不含miRNA）

FFPE样本由于RNA降解严重，无法利用poly(A)尾捕获mRNA。通过去除核糖体RNA的方式建库，可在FFPE样本中发现大量的mRNA、lncRNA和circRNA。大多数lncRNA和circRNA能在转录及转录后水平上调控基因表达，在多种生物过程中发挥了重要作用，并与疾病的发生密切相关。

研究流程

技术特点

提取端

1.高效裂解与去交联，释放更多完整RNA片段

2.石蜡残留去除效果好，避免残留影响下游实验

3.针对FFPE中RNA片段化特点优化，RNA纯度高、完整性好

建库端

1.高效去除rRNA，提升RNA检测灵敏度；

2.兼容降解RNA，适合FFPE样本

3.高特异性与数据利用率

4.针对FFPE样本抗干扰能力、稳定性、数据一致性强

935K DNA甲基化芯片

Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip Kit（935K）是一种全基因组甲基化筛选工具，靶向人类甲基化组具有生物学意义的区域中超过 935,000 个 CpG 位点。该芯片保留了以单核苷酸分辨率定量分析全基因组CpG位点的能力，同时提供高度精准的甲基化检测，不受测序深度的影响。可使用Infinium 甲基化检测分析多种 DNA 样本类型，包括从 FFPE 分离的 DNA 样本，因此可用于探究疾病机制和生物标志物的筛选。

WGBS全基因组甲基化测序

全基因组重亚硫酸盐甲基化测序（WGBS）是一种用于检测生物体基因组中DNA甲基化位点（CpG、CHG、CHH）的技术。通过高通量测序平台，对基因组DNA进行全覆盖的甲基化分析，以揭示DNA甲基化在不同组织、发育阶段和疾病状态下的变化。广泛应用于细胞分化、组织发育、动植物育种及人类健康与疾病研究等领域。

人基因组重测序/全外显子测序

人全基因组重测序（Whole-genome sequencing，WGS）是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序（resequencing），并在个体或群体水平筛选出基因组范围内的遗传变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析，致病和易感性基因，单基因病筛查以及癌症筛查等的筛选。

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）就是利用序列捕获技术或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，外显子只占基因组的比例低，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，只测少量数据即可实现更高的测序深度，变异检测更加准确。

产品优势

1.高分辨率和精确定位：WGS覆盖多种变异类型检测，得到与疾病、肿瘤等密切相关的单核苷酸变异（SNP）、插入/缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）等多种类型的变异。

2.疾病分析针对性强：WES可减少大量冗余序列，对于疾病分析更有针对性；研究SNP、InDel变异更有优势。

3.低成本、高准确性：WES用更少的数据量，得到更多的高准确和高覆盖度的比对数据，发现更多变异位点，有助于挖掘疾病的低频和罕见突变，获取更加全面的基因组变异信息。

4.专属高级分析：体细胞变异检测、突变频谱分析、HLA 分型、突变频谱分析、NMF突变特征分析、高频突变基因统计及富集分析、已知驱动基因筛选、易感基因筛查等。

FFPE DIA蛋白质组

FFPE样本的蛋白质组学分析对于理解疾病机制、发现生物标志物以及指导临床治疗决策具有重要价值。但是，FFPE样本的蛋白质组学分析面临一些挑战，主要是因为固定和包埋过程中可能导致的蛋白质变性和交联。然而，随着技术的发展，已有方法能够从FFPE组织中提取肽和蛋白质，并进行蛋白质组学分析。

产品优势

1.用量低：FFPE切片低至1-2张，样本处理得率高，可满足珍贵样本的蛋白组研究所需。

2.通量高：不受样品数量的限制，适合临床大队列研究。

3.检测深度高：搭配Orbitrap Astral质谱仪采用DIA全景扫描，提升蛋白鉴定深度。

4.多重质控：iRT内标肽高精度校正+QC实时进行数据质量检测，保障数据的稳定可靠。

经典高分案例

Cancer Cell：多组学+类器官揭示无功能胰腺神经内分泌肿瘤的四类分子亚型及其靶向治疗策略

Proteogenomic characterization of non-functional pancreatic neuroendocrine tumors unravels clinically relevant subgroups

胰腺神经内分泌瘤（PanNETs）是胰腺第二大常见肿瘤，其发病率和患病率在过去四十年中显著增加，其中约有90%的患者为无功能性（NF-PanNETs）。这类肿瘤患者大约有一半在确诊时已发生转移（主要转移到肝脏），中位生存期仅为23个月。且根治术后，PanNET患者在胃肠胰神经内分泌瘤中最早复发，在临床上缺乏有效预测预后的分子标志物。

样本类型

发现集：108份胰腺神经内分泌瘤/癌样本及其配对的正常组织

验证集：51份临床FFPE样本+小鼠类器官

组学技术

WES、RNA-seq、TMT蛋白组及TMT磷酸化蛋白组

研究步骤

步骤一

汇集癌组织、FFPE、类器官等作为发现集与验证集队列。

步骤二

蛋白质基因组学分析NF-PanNETs的基因组驱动变异并挖掘MEN1潜在机制。

步骤三

基于机器学习的模型构建发现三蛋白标志物并在独立外部队列中得到验证。

步骤四

基于蛋白质组和磷酸化蛋白质组的分层分析鉴定出四种亚型，各具独特分子特征、免疫微环境及临床病理学特性。

步骤五

通过患者来源肿瘤类器官药物筛选，发现CDK5和CACNA1D分别为广谱性和亚型特异性治疗靶点，且在小鼠异种移植模型中完成体内验证。