（央视财经《第一时间》）今天（6月21日）是世界渐冻人日，渐冻症是一种罕见的病，著名的物理学家斯蒂芬·威廉·霍金就和这种疾病抗争了55年，渐冻症如何形成？症状有哪些？

渐冻症属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。51岁的张先生就在两年前出现左侧肢体无力、肌肉萎缩等症状，来医院经过多项检查后，被确诊为渐冻症。

北京大学国际医院神经内科主治医师 杨团峰：患者的临床症状逐渐加重，后来又逐渐出现肌肉颤动，也就是患者所说的肉跳。另外还有一些人出现言语表达不清、饮水呛咳、吞咽困难、四肢消瘦、体重下降。

专家表示，渐冻症可能与基因缺陷、线粒体异常以及蛋白质稳态失衡等因素有关。

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师 陈海：致病原因有环境、毒物、外伤、免疫、病毒感染，甚至10%有家族性遗传，很少部分有基因的问题，多数是散发。常见50岁至60岁发病，也有20岁至30岁的年轻人。

由于渐冻症早期症状易与其他疾病出现混淆，误诊率较高，所以检查排除很重要。

北京大学人民医院神经内科副主任医师 丛璐：渐冻症容易和脊髓型颈椎病相混淆，都是可以出现一些手部的无力萎缩，还有一些遗传性的肌肉病，也容易引起误诊。

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师 陈海：误诊率高，渐冻症没有明确的生物标志物，没办法说查了这个就100%确诊，所以它是个排查性诊断。我们会给病人做很多检查，比如抽血、做头颅颈椎核磁，CT、超声其实是排除别的病，患者有逐渐临床的渐冻症进展，渐冻症体征逐渐增多，最常见的肌电图的检查，是要定期看患者病情的发展，所以对临床的诊断带来一定的困难。

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编辑：董林丹