三湘都市报全媒体记者 高煜棋 通讯员 戴梦瑶 乔木 余杨
近日,嫣然天使医院及相关公益行动引发社会对唇腭裂患儿的广泛关注。唇腭裂作为常见的出生缺陷之一,其预防、筛查与应对一直是公众关心的话题。在产前筛查技术日益成熟的今天,为何仍有唇腭裂宝宝出生?预防与应对的关键是什么?
1月28日,湖南省妇幼保健院主任医师席惠进行相关科普。
产检成熟,唇腭裂为何仍时有发生
席惠指出,尽管目前产前检查技术已十分成熟,但唇腭裂患儿依然出生,一个重要原因在于家庭在知情后的选择。
“唇腭裂属于可治疗的出生缺陷,是否继续妊娠,最终取决于家庭在全面了解情况后的意愿。”专家表示,有些家庭在知情后选择接纳并生育,这体现了对生命多样性的尊重。“问题的关键不在于技术能否检出,而在于家庭是否准备好迎接这样的孩子。”
湖南唇腭裂发生率下降,仍需重视
针对湖南地区的发病情况,席惠介绍,我省持续开展出生缺陷监测,数据显示,唇腭裂曾是排名前三的出生缺陷病种,但随着超声识别水平提高、公众认知提升以及其他疾病检出率上升,其顺位已逐渐后移。“目前先天性心脏病位居首位,唇腭裂已退出前三,但仍需持续关注。”席惠表示。
病因复杂,超声筛查是关键手段
在预防方面,专家表示,唇腭裂属于多因素疾病,涉及营养素缺乏、遗传因素、环境因素等多种可能,明确单一病因较为困难,因此一级预防(即消除病因)难度较大。
当前有效的预防主要集中在二级预防,即通过孕期超声检查及早发现。“胎儿期超声能够识别唇腭裂结构异常,这是目前最重要的筛查手段。”席惠介绍。
发现胎儿唇腭裂后如何科学应对
一旦超声提示胎儿可能存在唇腭裂,建议启动系统评估与咨询流程。
详细超声评估:进一步明确唇裂、腭裂的类型与程度。
遗传咨询与检查:了解家族史、父母健康状况,必要时进行羊水穿刺等产前诊断,排除染色体异常或相关遗传综合征。
多学科协作:联合口腔颌面外科、儿科、整形外科等专家,向家庭详细说明出生后的手术治疗方案、时机、预期效果及费用,帮助家庭做出知情决策。
席惠提醒,在临床中接触过许多唇腭裂患儿家庭,也包括已生育唇腭裂孩子的父母前来进行再生育咨询。“从术后情况看,大多数孩子经过序列治疗后恢复良好,外观与功能都能得到显著改善。”她强调,唇腭裂的明确遗传因素占比并不高,病因多为多因素共同作用,且该病“并非不治之症,关键在于早期发现、科学干预与持续治疗”。